بیماری هموفیلی و عوارض آن

17 آوریل، روز جهانی هموفیلی سازگار شدن با تغییر، حفظ مراقبت در دنیای جدید

روز جهانی هموفیلی روز جهانی آگاهی از بیماری هموفیلی و سایر اختلالات خونریزی است. این جشنواره سالانه در 17 آوریل، تاریخ تولد فرانک شنابل، بنیانگذار فدراسیون جهانی هموفیلی برگزار می‌شود.

روز جهانی هموفیلی روزی است که تمام گروه‌هایی که درگیر اختلالات خونریزی هستند، گردهم می‌آیند و ضمن افزایش آگاهی، به موضوعات مربوط به مراقبت‌های عمومی نیز توجه دارند.

هموفیلی معمولاً یک اختلال خونریزی ارثی است که در آن خون به درستی لخته نمی‌شود. این بیماری می‌تواند منجر به خونریزی خود به خودی شود. خون حاوی پروتئین‌های بسیاری است که باعث لخته شدن می‌شوند و می‌تواند به جلوگیری از خونریزی کمک کنند. در افراد مبتلا به هموفیلی، فاکتور VIII یا IX کم است. شدت هموفیلی که فرد دارد با توجه به میزان فاکتور موجود در خون تعیین می‌گردد. هرچه مقدار عامل کمتر باشد، احتمال وقوع خونریزی بیشترمی شود که در نتیجه آن منجر به مشکلات جدی سلامتی شود.

در موارد نادر، فرد می‌تواند در اواخر زندگی به هموفیلی مبتلا شود. ابتلا به این بیماری بیشتر مربوط به افراد میانسال یا سالخورده و یا زنان جوانی است که اخیراً زایمان کرده اند یا باردار هستند. این شرایط اغلب با درمان برطرف می‌شود.

هموفیلی در اثر جهش یا تغییر در یکی از ژن‌هایی که دستورالعمل ساخت پروتئین‌های فاکتور لخته شدن را ایجاد می‌کند، به وجود می‌آید. این تغییر یا جهش می‌تواند عملکرد صحیح پروتئین لخته کننده را از بین برده یا کاملا از عملکرد آن جلوگیری کند.

این بیماری در آقایان شایع تر است. زنان نیز می‌توانند هموفیلی داشته باشند، اما بسیار نادر است.

• خونریزی در مفاصل که می‌تواند منجر به بیماری مزمن مفصل و درد شود.
• خونریزی در سر و گاهی در مغز که می‌تواند باعث مشکلات طولانی مدت مانند تشنج و فلج شود.
• اگر خونریزی متوقف نشود یا در ارگان حیاتی مانند مغز رخ دهد، می‌تواند منجر به مرگ شود.

چندین نوع مختلف هموفیلی وجود دارد. دو مورد زیر متداول‌ترین آن‌ها عبارتند از:

• هموفیلی A (هموفیلی کلاسیک)

این نوع در اثر کمبود یا کاهش فاکتور لخته شدن VIII ایجاد می‌شود.

• هموفیلی B (بیماری کریسمس)

این نوع در اثر کمبود یا کاهش فاکتور لخته شدن IX ایجاد می‌شود.

علائم رایج هموفیلی عبارتند از:

• خونریزی در مفاصل: این خونریزی می‌تواند باعث تورم و درد یا گرفتگی در مفاصل شود. اغلب روی زانو، آرنج و مچ پا تأثیر می‌گذارد.
• خونریزی در پوست (که باعث کبودی می‌شود) یا عضله و بافت نرم: منجر به تجمع خون در یک ناحیه می‌شود (هماتوم نامیده می‌شود).
• خونریزی دهان و لثه: بعد از از دست دادن دندان به سختی می‌توان آن را متوقف کرد.
• خونریزی بعد از ختنه
• خونریزی پس از تزریق، مانند واکسیناسیون
• خونریزی در سر نوزاد پس از زایمان دشوار
• خون در ادرار یا مدفوع
• خونریزی مکرر از بینی

هموفیلی از هر 5000 تولد نوزاد پسر در 1 مورد اتفاق می‌افتد. بر اساس مطالعات اخیر که از داده‌های جمع آوری شده در مورد بیماران تحت مراقبت در مراکز درمانی هموفیلی بدست آمده است، حدود 20، 000 تا 33، 000 مرد در ایالات متحده با این اختلال زندگی می‌کنند. هموفیلی A تقریباً چهار برابر هموفیلی B شایع است و تقریباً نیمی از مبتلایان با شکل شدید آن درگیرند. هموفیلی، تمام افراد از همه گروه‌های نژادی و قومی را درگیر می‌کند.

بسیاری از افرادی که اعضای خانواده آنها مبتلا به هموفیلی است، باید بلافاصله بعد از تولد نوزادشان، او را آزمایش کنند.

حدود یک سوم نوزادانی که مبتلا به هموفیلی تشخیص داده می‌شوند جهش جدیدی دارند که در سایر اعضای خانواده وجود ندارد.

برای تشخیص، پزشکان آزمایش خون خاصی را انجام می‌دهند تا نشان دهند خون به درستی لخته شده است. اگر اینگونه نباشد، آنها که به آن روش سنجش فاکتور را انجام می‌دهند تا علت اختلال خونریزی را تشخیص دهند. این آزمایشات خون نوع هموفیلی و شدت را نشان می‌دهد.

بهترین روش برای درمان هموفیلی جایگزینی فاکتور انعقادی خون از دست رفته است تا خون بتواند به درستی لخته شود. این کار با تزریق (از طریق ورید) کنسانتره‌های فاکتور آماده شده تجاری انجام می‌شود. افراد مبتلا به هموفیلی می‌توانند خود یاد بگیرند که چگونه این تزریق‌ها را انجام دهند تا بتوانند قسمت‌های خونریزی را متوقف کنند و با انجام تزریق به طور منظم (به نام پروفیلاکسی)، حتی می‌توانند از بیشتر قسمت‌های خونریزی جلوگیری کنند.

دریافت مراقبت‌های پزشکی با کیفیت از پزشکان و پرستاران که اطلاعات زیادی در مورد این اختلال دارند، می‌تواند به جلوگیری از برخی مشکلات جدی کمک کند. معمولاً بهترین انتخاب برای مراقبت مراجعه به یک مرکز درمان هموفیلی (HTC) است. HTC نه تنها برای رسیدگی به تمام مسائل مربوط به این اختلال را فراهم می‌کند، بلکه آموزش‌های بهداشتی را نیز ارائه می‌دهند که به افراد کمک می‌کند.

تهیه و تنظیم: نگین غفوری

منبع: www.cdc.gov